NHỮNG ĐIỀU CẦU BIẾT VỀ BỆNH THALASSEMIA

Thalassemia là một nhóm các rối loạn máu di truyền. Bệnh thalassemia có nhiều loại khác nhau và mức độ nghiêm trọng cũng khác nhau, từ nhẹ đến nặng. Hãy cùng tìm hiểu về nguyên nhân, triệu chứng, phương pháp điều trị và cách phòng ngừa bệnh thalassemia.

Hình. Hồng Cầu bình thường và Hồng cầu trong bệnh thalassemia

Nguyên nhân gây bệnh thalassemia

Theo các bác sĩ, giảng viên tại Cao đẳng Dược cho hay,  Nguyên nhân chính của thalassemia là do đột biến gene. Khi các gene quy định việc sản xuất hemoglobin bị đột biến, cơ thể sẽ không thể tạo ra đủ hemoglobin hoặc sản xuất ra các loại hemoglobin bất thường. Có hai loại thalassemia chính là alpha-thalassemia và beta-thalassemia, dựa trên loại chuỗi protein nào trong hemoglobin bị thiếu hụt. Trong alpha-thalassemia, các chuỗi alpha không được sản xuất đủ, trong khi beta-thalassemia là do thiếu hụt các chuỗi beta.

Triệu chứng của bệnh thalassemia

• Mệt mỏi và yếu đuối: Thiếu hemoglobin khiến cơ thể không đủ oxy để cung cấp cho các mô, dẫn đến mệt mỏi và suy nhược.
• Da xanh xao hoặc vàng: Đây là dấu hiệu của thiếu máu, do cơ thể không có đủ hồng cầu khỏe mạnh để vận chuyển oxy.
• Biến dạng xương: Một số bệnh nhân thalassemia có thể gặp phải biến dạng xương, đặc biệt là ở mặt và sọ.
• Phì đại gan và lách: Gan và lách phải làm việc nhiều hơn để xử lý các hồng cầu bị phá hủy, dẫn đến phì đại và đau bụng.
• Chậm phát triển: Trẻ em mắc thalassemia nặng thường chậm lớn và dậy thì muộn.

Các loại thalassemia

Alpha-thalassemia: Alpha-thalassemia xảy ra khi cơ thể không thể sản xuất đủ chuỗi alpha

Beta-thalassemia: Beta-thalassemia là do thiếu hụt chuỗi beta trong hemoglobin

Phương pháp điều trị thalassemia

Điều trị thalassemia phụ thuộc vào loại bệnh và mức độ nghiêm trọng. Các phương pháp chính bao gồm:

• Truyền máu định kỳ: Đối với những người mắc thalassemia nặng, truyền máu đều đặn là cần thiết để duy trì lượng hemoglobin đủ trong máu. Tuy nhiên, truyền máu liên tục cũng dẫn đến tình trạng dư thừa sắt, có thể gây tổn thương gan, tim và các cơ quan khác.
• Điều trị thải sắt: Để xử lý tình trạng thừa sắt sau khi truyền máu, bệnh nhân cần dùng thuốc thải sắt nhằm giảm nguy cơ tổn thương các cơ quan nội tạng.
• Cấy ghép tủy xương: Đây là phương pháp điều trị duy nhất hiện tại có thể chữa khỏi bệnh thalassemia, nhưng đòi hỏi tủy xương của người hiến phải tương thích với người bệnh, do đó không phải ai cũng có cơ hội áp dụng phương pháp này.
• Gene Therapy: Gene therapy là một phương pháp điều trị mới đang được nghiên cứu và phát triển, trong đó các gene bị đột biến được sửa chữa để khắc phục tình trạng thiếu hemoglobin. Tuy nhiên, công nghệ này còn mới và chưa phổ biến.

Cách phòng ngừa bệnh thalassemia

Phòng ngừa thalassemia chủ yếu tập trung vào việc tư vấn di truyền cho các cặp vợ chồng có nguy cơ cao. Kiểm tra tiền hôn nhân và xét nghiệm di truyền là cách hiệu quả nhất để xác định liệu một người có mang gene thalassemia hay không, từ đó đưa ra quyết định về việc có con hay lựa chọn các biện pháp phòng ngừa khác.

Ngoài ra, việc nâng cao nhận thức cộng đồng về bệnh thalassemia cũng rất quan trọng. Hiểu biết về nguyên nhân và cách lây truyền của bệnh có thể giúp người dân có biện pháp phòng ngừa và giảm tỷ lệ trẻ em sinh ra mắc bệnh.

Thalassemia ở Việt Nam

Tại Việt Nam, thalassemia là một trong những bệnh lý di truyền phổ biến nhất. Theo thống kê, có khoảng 12 triệu người Việt Nam mang gene thalassemia và hàng ngàn trẻ em được sinh ra với bệnh này mỗi năm. Việc điều trị và quản lý bệnh thalassemia đòi hỏi chi phí cao và thường gây áp lực lớn lên hệ thống y tế. Chính vì vậy, phòng ngừa và nâng cao nhận thức cộng đồng là một trong những giải pháp được chú trọng.

Cuộc sống của người mắc bệnh thalassemia

Giảng viên Trường Cao đẳng Dược Hà Nội thông tin thêm,  Những người mắc bệnh thalassemia, đặc biệt là thalassemia nặng, thường phải đối mặt với nhiều khó khăn trong cuộc sống hàng ngày. Tuy nhiên, với sự tiến bộ của y học, người mắc bệnh thalassemia hiện nay có thể có một cuộc sống tương đối ổn định nhờ vào các phương pháp điều trị. Họ cần được chăm sóc y tế đặc biệt, duy trì chế độ ăn uống lành mạnh và tuân thủ liệu pháp điều trị để giảm thiểu biến chứng của bệnh.

Kết luận

Thalassemia là một bệnh lý nghiêm trọng, gây ảnh hưởng lớn đến sức khỏe và cuộc sống của người bệnh cũng như gánh nặng cho xã hội. Việc hiểu biết rõ về thalassemia, từ nguyên nhân, triệu chứng, cho đến cách điều trị và phòng ngừa, có thể giúp chúng ta có cái nhìn đúng đắn hơn và có biện pháp bảo vệ bản thân và gia đình khỏi căn bệnh di truyền này. Trong tương lai, với những tiến bộ của khoa học, hy vọng rằng sẽ có thêm nhiều phương pháp điều trị hiệu quả và an toàn cho bệnh nhân thalassemia, giúp họ có một cuộc sống khỏe mạnh hơn và hạnh phúc hơn.